Kaj je Fenilketonurija?
Fenilketonurija (krajše PKU) je relativno redka bolezen zaradi prirojene napake v presnovi aminokisline fenilalanin (krajše Phe) v jetrih. Aminokisline so sestavni del beljakovin, ki so nujno potrebne za rast in razvoj vseh živih bitij.
Phe v telo vnesemo z beljakovinsko hrano običajno v dosti večji količini, kot je potrebna za normalen razvoj organizma. Višek Phe iz hrane zdravi ljudje razgradijo in odstranijo iz telesa, bolniki s PKU pa tega ne zmorejo. Phe se tako kopiči, iz krvi prehaja v možgansko tkivo in ga okvarja.
Dedovanje
Med 50 izbranimi zdravimi ljudmi v populaciji je približno eden prenašalec gena za PKU. Kadar se dva prenašalca, ki sta zdrava in običajno ne vesta, da prenašata gen za PKU, odločita za otroka, lahko spočneta (slika >>):
- zdravega otroka, brez okvarjenega gena (25% možnosti)
- zdravega otroka, prenašalca bolezni, kot sta sama (50% možnosti)
- otroka s PKU; podedoval je dva okvarjena gena, od vsakega starša po enega (25% možnosti)
Če je eden od staršev znan bolnik s PKU, je možnost, da bo njegov otrok zbolel za PKU, odvisna od genske zasnove njegovega partnerja.
Če imata oba starša PKU, se jima ne more roditi zdrav otrok brez PKU.
Pogostost bolezni
Pojavnost PKU v Sloveniji je 1/8.000 novorojenčkov. Število rojstev je v Sloveniji upadlo na dobrih 17.000 letno. Tako se v povprečju rodita dva novorojenčka s PKU na leto. V različnih predelih sveta pa je pojavnost bolezni različna - glej stran Zanimivosti.
Simptomi
Novorojenčki s PKU ob rojstvu izgledajo zdravi, postopoma pa se pri nezdravljenih otrocih začnejo kazati znaki nepopravljive okvare možganov. Že v prvih mesecih življenja začnejo nezdravljeni otroci zaostajati v motoričnem razvoju, pojavijo se krči, duševna manjrazvitost, po koži se pojavi ekcem, zobovje je nerazvito. Nezdravljeni bolniki imajo tudi značilen vonj, saj se z njihovim znojem in urinom izločajo razgradni produkti Phe, ki pri zdravem organizmu ne nastajajo.
Osnova zdravljenja je dieta
PKU je neozdravljiva bolezen. Osnova zdravljenja je vzdrževanje nizke koncentracije Phe v krvi in tkivih s prehrano. Ljudje s PKU s prehrano dobijo le malo količino beljakovin in s tem le toliko Phe, kot je nujno potrebno za normalno rast in razvoj. Tako Phe v telesu ne ostaja, se ne kopiči in ne povzroča okvar na možganih.
Vsak bolnik s PKU ima individualno določen dnevni vnos Phe, ki ga določi zdravnik. S pomočjo tabel o vsebnosti Phe v različnih živilih in skrbnega tehtanja le teh se bolnikom sestavijo dnevni jedilniki (glej stran Recepti).
Poleg nizkobeljakovinske hrane, ki jo pripravimo iz vsakodnevnih živil ter posebnih dietnih živil (moka, testenine, pecivo, ...), morajo bolniki s PKU uživati tudi beljakovinski preparat, ki ne vsebuje Phe in je nadomestek za naravne beljakovine. Dodane ima še vitamine in minerale in je bolnikom s PKU praktično edini izvor beljakovin. Izgleda kot mleko v prahu, zelo intenzivnega vonja in okusa. Dnevna količina beljakovinskega preparata, ki ga MORA bolnik zaužiti, je individualno določena.
V Sloveniji bolniki s PKU uživajo preparat "PKU1" (2 ali 3, glede na starost), proizvajalca Milupa. Preparat bolniki dobijo na zdravniški recept.
Redna neprekinjena in natančno vodena dieta od bolnikov s PKU in njihovih svojcev zahteva ogromno discipline in samoodpovedovanja. Rezultat pa je normalen psihomotorični razvoj, tako da se otroci in odrasli s PKU v ničemer ne razlikujejo od svojih vrstnikov!
Kontrola Phe v krvi
Za uspešno vodenje diete so potrebne redne kontrole koncentracije fenilalanina v krvi, po priporočilih enkrat do dvakrat mesečno ali po dogovoru z zdravnikom. Možen je klasičen venski odvzem krvi, zadnjih nekaj let pa v biokemičnem laboratoriju Pediatrične klinike v Ljubljani določajo koncentracijo Phe tudi iz posebnih filter papirjev. Pri tej metodi starši sami otroku odvzamejo majhno količino krvi iz prsta, jo razmažejo na filter papir in le-tega pošljejo na analizo v laboratorij.Poglejte si pavilen postopek za odvzem krvi!
Presejalni test (Screening)
Ker novorojenčki s PKU izgledajo povsem zdravi in ker je razvoj bolezenskih znakov možno preprečiti z ustrezno prehrano, se od l. 1979 v Sloveniji izvaja testiranje vseh novorojenčkov na PKU, kar imenujemo presejevanje ali screening. Tretji do peti dan po rojstvu vsakemu otroku odvzamejo kri ter določijo koncentracijo Phe. Otroke s povišano koncentracijo Phe pokličejo v Ambulanto za presnovne bolezni Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer se ti otroci zdravijo in so pod rednim strokovnim nadzorom.
|
